Cystická fibróza: Komplexný sprievodca pre pacientov a rodiny

Cystická fibróza (CF) je dedičné multiorgánové ochorenie, ktoré významne ovplyvňuje kvalitu života a skracuje jeho dĺžku. Liečba je celoživotná, vyžaduje každodennú rehabilitáciu a užívanie veľkého množstva liekov. Predstavuje najčastejšie dedičné ochorenie kaukazskej (bielej) rasy, ktoré je život skracujúce v prípade, že toto ochorenie nediagnostikujeme a neliečime. Cystická fibróza (CF) je dedičná choroba, ktorej vývoj je podmienený včasnou diagnostikou a komplexnou terapiou.

Obrázok znázorňuje orgány najčastejšie postihnuté cystickou fibrózou.

Čo je cystická fibróza?

Cystická fibróza je autozómovo recesívne dedičná choroba, ktorá je podmienená mutáciou v géne kódujúcom CFTR (transmembránový regulátor vodivosti) na oboch alelách 7. chromozómu. Následkom mutácie génu, zodpovedného za cystickú fibrózu, dochádza najčastejšie ku chronickému poškodeniu pľúc, pankreasu, ale aj ďalších orgánov. Mutácie v géne CFTR môžu meniť štruktúru, funkciu alebo produkciu chloridového kanálika, ktorý je rozhodujúci pre normálnu funkciu viacerých orgánov (horné dýchacie cesty, pľúca, pankreas, pečeň, potné žľazy, pohlavné žľazy). Dnes je už identifikovaných viac ako 1200 mutácií génu CFTR, ktorého podrobnejšou analýzou sa podarilo detegovať CF variácie, ktoré prislúchajú jednotlivým rasám a národnostiam.

Ako sa prejavuje cystická fibróza?

CF sa prejaví najčastejšie už v detskom veku. Upozorniť na ňu môže viacero príznakov, ktoré sú typické a charakteristické. Jedným z najznámejších príznakov cystickej fibrózy je slaná pokožka dieťaťa. Do potu sa tak vylučuje veľa solí (NaCl), a deti postihnuté CF sa preto nazývajú aj “slané”, keďže vo väčšine prípadov CF chutí letmý dotyk pier s ich pokožkou nezvyčajne slano. V dýchacom, tráviacom a pohlavnom systéme sa zas v neprimeranej miere vstrebáva voda, čo zapríčiňuje, že hlien alebo tekutina, ktorá sa tu nachádza, sa stáva hustejšou, lepkavejšou.

Medzi časté prejavy patria:

U novorodenca či dojčaťa ju „prezradí“ nepriechodnosť čriev (mekóniový ileus) v období krátko po narodení, alebo predĺžená doba trvania novorodeneckej žltačky. Prvým symptómom CF asi u 15 - 20 % detí s CF je mekóniový ileus, ktorý zvyčajne vyžaduje chirurgickú intervenciu.
U detí v predškolskom veku bývajú prítomné nosové polypy (výrastky) a opakované zápaly prínosových dutín.
U školopovinných detí a starších jedincov nachádzame poruchy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, cirhózu pečene, vykašliavanie krvi či poruchy plodnosti.
Vo všetkých vekových kategóriách sa však najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc. Rozhodujúcim faktorom je prvé osídlenie dýchacích ciest patogénmi typickými pre CF - S. aureus, Ps. aeruginosa, H. influenzae, B. cepacia, Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans. Tieto sú sprevádzané kašľom, ktorý je väčšinou spojený s vykašliavaním hnisavého hlienu. V hliene sa nachádzajú baktérie typické pre CF, najmä Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia a ďalšie.

Ďalšie možné príznaky:

Poruchy trávenia - hustý hlien upcháva trubice, ktorými prúdia tráviace enzýmy zo slinivky do tenkého čreva.
Nedostatočné zásobenie organizmu kyslíkom sa prejaví dýchavicou, zrýchleným dýchaním, a v pokročilejších štádiách ochorenia rozvojom paličkovitého vzhľadu prstov.

Dedičnosť cystickej fibrózy

CF má tzv. autozómovo-recesívnu dedičnosť. Chromozómy sa delia na autozómy (22 párov chromozómov) a gonozómy (1 pár chromozómov, ktorý určuje pohlavie). Gén pre CF sa nachádza na autozóme: tu sú umiestnené dve kópie génu pre CF. Ak je zmenená (zmutovaná) jedna kópia génu, ochorenie sa neprejaví, pretože zdravá kópia génu ju zastúpi. Ak sú zmenené obe kópie, vyvinie sa u človeka ochorenie.

Pravdepodobnosť, že bábätko zdedí po svojich rodičoch cystickú fibrózu, závisí od viacerých faktorov súčasne. Ide totiž o tzv. recesívne dedičné ochorenie. To zjednodušene povedané znamená, že pre rozvoj choroby je v tele nutná prítomnosť dvoch genetických mutácií − jednu získava dieťa od matky a druhú od otca. Títo rodičia sú pritom úplne zdraví a iba v sebe majú tzv. Štatistiky uvádzajú, že na Slovensku je každý 26.

Diagnostika cystickej fibrózy

Včasná diagnostika a následne aj adekvátna terapia môžu výrazne spomaliť progresiu ochorenia, zredukovať príznaky a skvalitniť život pacienta. Vo februári 2009 sa celoplošne spustil skríning na cystickú fibrózu aj v Slovenskej republike. Medián veku diagnostiky CF na základe klinických príznakov iných ako mekóniový ileus je vo svete 14,5 mesiaca v porovnaní s 0,2 mesiacom pri mekóniovom ileu a 0,5 mesiacom pri novorodeneckom skríningu.

Od februára 2009 je na území Slovenskej republiky zavedený celoplošný skríning (vyšetrenie) novorodencov na zistenie alebo vylúčenie CF. Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia: vykonáva sa rozbor suchej kvapky krvi, na prítomnosť imunoreaktívneho trypsínu, látky, ktorá vykazuje u novorodencov s CF zvýšené hodnoty. V prípade, že je test pozitívny, uskutoční sa genetické vyšetrenie, na potvrdenie mutácií v géne pre CF.

Ako prebieha skríning?

V prípade zvýšenej koncentrácie IRT (imunoreaktívny trypsín - substancie vylučovanej pankreasom) v suchej kvapke krvi sa odber opakuje vo veku 14. - 21. dňa života dieťaťa u praktického lekára pre deti, nakoľko so stúpajúcim vekom dieťaťa koncentrácia IRT klesá. Fyziologické hodnoty IRT sú do 60 ng/ml.

Okrem novorodeneckého skríningu, lekár môže zvážiť testovanie na CF na základe klinických príznakov. Príznakom CF môže byť napr. − určenie stavu výživy; vyhodnocuje sa pomocou grafov, ktoré sú zostavené pre obe pohlavia a konkrétny vek; hodnotí sa prospievanie, resp.

V súčasnosti je možná genetická konzultácia pred plánovaným rodičovstvom, ak sa v príbuzenstve vyskytla CF, rovnako prenatálna diagnostika, t. j.

Život s cystickou fibrózou

Hoci ide o progresívne ochorenie, ktoré si vyžaduje každodennú starostlivosť, väčšina pacientov s cystickou fibrózou môže žiť vcelku normálnym životom, a bežne tak chodia do škôl alebo do zamestnania. Život pacientov s CF sa v súčasnosti predĺžil na 40 - 45 rokov.

Liečba CF musí byť komplexná a intenzívna. Okrem pravidelného monitorovania stavu pacienta, jeho výživy a dlhodobej liečby, je najdôležitejšia denná rehabilitácia zameraná na očistenie dýchacích ciest. Každé dieťa s CF je zaškolené špecializovaným rehabilitačným pracovníkom v CF centre.

Liečba a terapia

Liečba infekcií dýchacieho systému sa považuje za najdôležitejšiu, lebo od rozsahu pľúcneho postihnutia závisí prognóza chorého a jeho kvalita života. V prevencii infekcií sa u detí kladie dôraz na očkovanie podľa očkovacieho kalendára, a odporúčajú sa aj nepovinné očkovania proti chrípke, pneumokokom či hepatitíde typu B. Tieto ochorenia by totiž u pacientov s CF mohli mať závažnejší a dlhší priebeh.

Rehabilitácia: Liečebná rehabilitácia je každodennou súčasťou komplexnej starostlivosti o pacienta s cystickou fibrózou.

Mukolytiká: Na rozrušenie (skvapalnenie) hustého hlienu sa používajú mukolytiká. Sú to látky, ktoré zasahujú do štruktúry hlienu, a menia jeho konzistenciu, čím sa stáva tekutejší, ľahšie sa dostáva von z dýchacích ciest, a to pohybom riasiniek, ako aj vykašliavaním. Zlepšuje sa tým funkcia pľúc, a znižuje pravdepodobnosť uchytenia baktérií a vzniku infekcie. Mukolytický účinok sa dosahuje napr. aj inhaláciou hypertonického roztoku NaCl.

Fyzioterapia: Očisťovacej funkcii dýchacích ciest významne napomáha fyzioterapia. Skladá sa z rôznych cvičení, spojených s tréningom dýchacieho svalstva. Tieto cviky naučí chorého špeciálne školený fyzioterapeut, aj s použitím pomôcok (napr. masky, v ktorej sa dýcha proti odporu a pod.). Odporúčajú sa tiež všetky športové aktivity, ktoré by mali byť každodenné, rovnako ako dychové cvičenia.

Antibiotiká: Antibiotiká sa podávajú pri liečbe infekcií dýchacích ciest, ako aj pri prevencii. Preventívne podanie antibiotík sa odporúča štvrťročne - kvôli tomu, aby sa v pľúcach nerozmnožili baktérie, ktoré sú typické pre CF, a liečba na ich elimináciu je náročná. Používajú sa predovšetkým antibiotiká proti Stafylococcus aureus, Haemophilus influenzae a Pseudomonas aeruginosa. Pri akútnych infekciách sa antibiotiká podávajú vo vyšších dávkach a priamo do žily, pri preventívnom užívaní sa predpisujú liekové formy. Liečba infekcie trvá minimálne 10 - 14 dní.

Protizápalové lieky: Okrem antibiotík sa používajú aj lieky minimalizujúce zápal, hlavne nesteroidné protizápalové lieky (napr. Ibuprofen), v menšej miere látky steroidovej povahy - kortikoidy.

Kyslíková terapia: Keď pľúca nezabezpečujú optimálnu dodávku kyslíka do organizmu, a krv nie je dostatočne sýtená kyslíkom, inhaluje sa zvlhčený kyslík. Optimálny je inhalátor v domácom prostredí a inhalovanie kyslíka v noci, počas spánku.

Transplantácia pľúc: Pri rozsiahlom pľúcnom postihnutí, ktoré sa nezlepšuje, sa zvažuje transplantácia pľúc. Pravá časť pľúc sa skladá z troch, ľavá z dvoch pľúcnych lalokov.

Výživa pri cystickej fibróze

Nutričná podpora je u pacientov nevyhnutná. V prvom rade treba dbať o dostatočný príjem živín a energie. Energetický príjem by mal byť približne o 40 % vyšší, ako u ľudí bez CF, a viac ako tretinu by mali tvoriť tuky. Jednak preto, že živiny sa v čreve nedostatočne vstrebávajú, a druhý dôvod je, že veľa tukov odchádza stolicou (pre jeho nedostatočné spracovanie). Vyššie energetické požiadavky kladie organizmus počas boja s infekciou, jej prítomnosť však často sprevádza nechutenstvo. Preto je obzvlášť dôležité dôkladné zostavovanie jedálnička.

Pri odmietaní bežnej stravy treba nutričné nároky dieťaťa zabezpečiť aspoň popíjaním vysokoenergetických mliečnych nápojov - nutridrinkov. Ak sa stav výživy nezlepší, prechádza sa na prísnejšie metódy, a síce kŕmenie cez nazogastrickú sondu (hadičku zavedenú do žalúdka cez nos), či podávanie stravy priamo do žalúdka cez vývod - gastrostómiu.

Nedostatočná funkcia pankreasu sa nahrádza podávaním tabliet obsahujúcich tráviace enzýmy. Tieto treba podávať pred každým jedlom. Znížené hladiny vitamínov je potrebné nahrádzať vo forme tabliet. Dopĺňať musíme najmä vitamíny rozpustné v tukoch, predovšetkým vitamín A, D, E a K.

Pri nedostatočnom vylučovaní inzulínu pankreasom a rozvoji cukrovky sa vždy podáva inzulín. Na ochranu pečene a žlčových ciest sa podávajú lieky zo skupiny choleretík, ktoré podporujú vylučovanie žlče a podieľajú sa na trávení tukov.

Odporúčania pre stravovanie:

Vysoko kalorická diéta
Zložité cukry (ryža, zemiaky, cestoviny)
Dostatok bielkovín a mliečnych výrobkov
Ovocie a zelenina
Obmedziť alkohol

Tabuľka odporúčaných denných dávok vitamínov pre pacientov s cystickou fibrózou:

Vitamín	Odporúčaná denná dávka
A	Stanovuje lekár
D	Stanovuje lekár
E	Stanovuje lekár
K	Stanovuje lekár

Dôležité: Všetky zdravotné, nutričné či liečebné tvrdenia sú v rámci legislatívy EÚ výrazne obmedzené. Symptómy choroby či zdravotného problému popísané v tomto článku sa u každého môžu prejaviť inak.

tags: #jedalnicek #pre #cysticku #fibrozu