Ukladanie železa v pečeni: Príčiny, príznaky a liečba hemochromatózy

Hemochromatóza je ochorenie, ktoré sa prejavuje nadmerným ukladaním železa v tele, najmä v pečeni. V tomto článku sa dozviete o príčinách, príznakoch, diagnostike a liečbe tohto ochorenia, ako aj o tom, ako s ním žiť plnohodnotný život.

Čo je hemochromatóza?

Hemochromatóza je stav spôsobený nadmerným vstrebávaním železa z potravy. Vedie to k neprimeranej koncentrácii železa v krvi organizmu. Porucha môže spôsobiť vážne zdravotné problémy, keďže telo sa nedokáže prebytočného železa zbaviť.

Hemochromatóza je delená podľa etiológie vzniku na primárnu (dedičnú genetickú) a na sekundárnu (nahromadenie železa v dôsledku inej poruchy). Genetická hemochromatóza (GH), označovaná aj ako heridetárna, je časté autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktorého podstatou je nadmerné ukladanie železa v tele. Zvýšenou absorpciou železa v orgánoch dochádza k ich postupnej zmene a poškodeniu.

Sekundárna hemochromatóza sa môže objaviť aj v dôsledku iných chorôb, ako je najmä anémia, cukrovka, alkoholizmus, obličková dialýza a v neposlednom rade chronické ochorenia orgánu pečene.

Príčiny hemochromatózy

Väčšina typov primárnej hemochromatózy je spôsobená mutáciami génov. Gén HFE (gén pre hemochromatózu) kontroluje, koľko železa človek absorbuje z potravy. Existujú dve bežné mutácie tohto génu, ktoré spôsobujú hemochromatózu. Sú to C282Y a H63D. Človek musí kópiu defektného génu zdediť od každého rodiča, aby sa táto diagnóza preniesla.

Riziko vzniku choroby existuje v prípade ľudí, ktorí majú blízkeho príbuzného s poruchou (rodič, súrodenec alebo starý rodič), ľudí európskeho pôvodu a u postmenopauzálnych žien (menštruačné krvácanie znižuje množstvo železa v krvi, to môže oddialiť nástup príznakov).

Príznaky hemochromatózy

Mnohí pacienti s hemochromatózou nemajú žiadne zjavné príznaky. Ak sa objavia, môžu sa u rôznych ľudí líšiť. Ochorenie sa prejavuje pomaly a postupne, pričom daný jedinec nemusí o zvýšenom ukladaní železa vedieť i niekoľko desiatok rokov. Najčastejšie je však možné ako prvé spozorovať zvýšené hladiny železa v krvi. Neskôr i zvýšený cukor v krvi, zväčšenú pečeň a špecifickú hyperpigmentáciu kože.

Medzi bežné príznaky patria:

  • Únava a slabosť
  • Bolesť kĺbov
  • Bolesti brucha
  • Strata libida
  • Kožné zmeny (bronzové alebo sivasté sfarbenie)
  • Cukrovka
  • Problémy so srdcom
  • Poškodenie pečene

Diagnostika hemochromatózy

Príznaky hemochromatózy sú podobné príznakom mnohých iných stavov. Na diagnostikovanie hemochromatózy sa používajú nasledujúce testy:

  • Krvné testy: Krvným testom sa kontroluje hladina železa. Výsledok sa hodnotí pomocou testov na hladiny železa v sére a hladiny feritínu v sére. Takzvaný sérový test saturácie transferínu sa môže použiť na meranie množstva železa viazaného na proteín transferín, ktorý nesie železo v krvi.
  • Genetické testovanie: Genetické testy môžu potvrdiť prítomnosť mutácií génu HFE.
  • Biopsia pečene: Odstránením kúska tkaniva z pečene sa testuje prítomnosť poškodenia tohto orgánu. Je však možné aj zhodnotenie depozitov železa v pečeni pomocou magnetickej rezonancie.

Liečba hemochromatózy

Liečbou hemochromatózy je flebotómia. Ide o odčerpanie krvi z tela, čím sa postupne odstraňuje nadbytočné železo. Týždenne sa odoberá 500 - 1000 mililitrov krvi, v závislosti od veku a stavu chorého. Celkovo môže byť odobratých 50 - 70 litrov krvi, pričom táto liečba trvá niekoľko rokov. Zjednodušene povedané, takýmto spôsobom sa človek „zbavuje“ krvi s vysokým obsahom železa, a tak jeho hladina postupne klesá.

Ak je flebotómia neprijateľnou voľbou, existujú ďalšie liečebné postupy. Avšak lieky, ktoré sa používajú na liečbu hemochromatózy, sú výrazne drahšie a môžu mať vedľajšie účinky. Najčastejšie sa používa chelátotvorné liečivo, ktoré pomáha vylúčiť prebytočné železo močom alebo stolicou.

V strave je vhodné zamerať sa na dostatok kvalitných bielkovín, pričom nie sú vhodné minerálne vody. U potomkov pacientov s hemochromatózou, hlavne u chlapcov, sa vyšetrujú parametre železa. Často je nutné doplniť aj genetické vyšetrenie.

Komplikácie hemochromatózy

Pri diagnóze hemochromatózy hrozia viaceré komplikácie. Väčšina z nich vzniká v orgánoch, ktoré uchovávajú nadmerné množstvo železa. Poškodenia sa vyskytujú v priebehu času a majú tendenciu ovplyvniť pečeň, pankreas, srdce i kožu.

  • Poškodenie pečene: Môže zapríčiniť cirhózu (trvalé zjazvenie pečene).
  • Poškodenie pankreasu: Môže spôsobiť zmeny v hladine inzulínu, to vedie k cukrovke.
  • Problémy s cirkuláciou: Môžu viesť k zlyhaniu srdca.
  • Ukladanie železa v srdci: Môže zapríčiniť nepravidelný srdcový rytmus.

Riziko komplikácií sa dá znížiť, ak sa po diagnostikovaní poruchy začne okamžitá liečba.

Ako žiť s hemochromatózou

Je dôležité, aby pacient prestal jesť doplnky s obsahom železa a doplnky s vitamínom C, ktoré zvyšujú absorpciu železa. Pri prevencii hemochromatózy pomáha zmena životných návykov. Táto porucha je v prípade diagnostikovania dobre liečiteľná. S pomocou lekárov a správnych postupov môže pacient zvládnuť príznaky i ochorenie samotné a žiť plnohodnotný život.

Pečeň má ústrednú úlohu v rade životne dôležitých pochodov. Prebieha tu metabolizmus sacharidov, lipidov a plazmatických lipoproteínov, syntéza proteínov, ako aj likvidácia metabolicky zmenených molekúl proteínov.

Metabolické funkcie pečene

Ak chcete vedieť viac o tom, ako sa starať o svoju pečeň, pozrite si nasledujúce tipy:

  • Zdravá strava: Váš jedálny lístok by mal byť pestrý a ľahší.
  • Obmedzenie alkoholu: Vyhnite sa nadmernej konzumácii alkoholických nápojov, ktorá vedie až k chronickému zápalu pečene alebo tzv. cirhóze.
  • Nefajčiť: Jednou z funkcií pečene je detoxikácia nikotínu. Ak ste fajčiari, snažte sa tento zlozvyk eliminovať, ideálne zbaviť sa ho úplne.
  • Opatrnosť pri užívaní liekov: Pečeň býva zaťažovaná aj užívaním liekov. Ak musíte pravidelne užívať určité medikamenty, samozrejme, dodržiavajte pokyny lekárov.
  • Dostatočný pitný režim: Ten by mal byť dostatočný a pozostávať najmä z pitnej vody.
  • Pravidelná očista pečene: Ak chceme predísť únave, bolestiam chrbtice, vysokej hladine cholesterolu, náchylnosti na infekcie, nepeknej pleti, bolestiam hlavy a podobne, je dobré pravidelne si pečeň „prečistiť“. Našťastie pre nás je to orgán, ktorý má vysokú regeneračnú schopnosť.

Medzi potraviny prospešné pre pečeň patria:

  • Zelenina (najmä listová s výraznou zelenou farbou)
  • Čaj
  • Panenský olivový olej
  • Pestrec mariánsky

Hemochromatóza: Príznaky

tags: #ukladanie #železa #v #pečeni #príčiny

Populárne príspevky: